Задержки развития при обменных нарушениях и генетических заболеваниях (синдром Дауна)

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента. Симптомы синдрома Дауна В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель. Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца. Для ребенка с синдромом Дауна характерны: • плоское округлое лицо; • плоский затылок; • маленький нос; • широкая укороченная шея; • деформированное строение ушей; • наличие характерной кожной складки на шее; • узкие, широко расставленные глаза; • наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны; • приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком; • укороченные конечности и пальцы; • искривленные мизинцы; • аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие); • деформированное строение грудной клетки; • нарушения прикуса. Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни. Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить. Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.